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Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras
28
fev-23

Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras

 

Em 28 de fevereiro foi instituído o Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Panorama:

- há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
- 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
- para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
- estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
- para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
- a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
- 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
- 75% ocorrem em crianças e jovens;
- 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

- Acromegalia;
- Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
- Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
- Dermatomiosite e polimiosite;
- Doença de Crohn;
- Doença falciforme;
- Doença de Wilson;
- Epidermólise bolhosa;
- Esclerose lateral amiotrófica;
- Esclerose múltipla;
- Fibrose cística;
- Leucemia mielóide crônica (adultos);
- Lúpus eritematoso sistêmico;
- Síndrome de Guillain-Barré;
- Síndrome de Turner;

Atenção: As informações existentes neste portal pretendem apoiar e não substituir a consulta médica. Consulte sempre um profissional de saúde.

Fonte: Ministério da Saúde


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